【番外畸形天堂九】
十五 染色体变异21三体、18三体、13三体和三倍体
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21三体小天使拖着“我”向云层上方飞了很久,在天空的云彩中出现一片片高低错落的西瓜瓜田。
我们在柔软的云层里停留了一会儿。“我”发现,这些西瓜有些不同,在靠近末端的地方都是被切了一刀的,里面露出红色的瓜瓤和黑色的瓜子——
但是那些黑色的瓜子却呈现染色体的形态。
“这是?——”
只见一个瓜农用刀子将一个熟透了的西瓜一剖开,里面竟然是一个小婴儿。
21三体天使慈爱地抚摸了一下里面的小天使,道:“这里是染色体变异的畸形天使的聚集地。
这里有很多很多的21三体天使,因为21三体的频率很高,大约是六百分之一到千分之一。
如果被照顾的好,情况不严重,我们拥有和普通人一样长的寿命。
我们当中,智商在50-60,如果情况较好,并且经过努力的学习和康复训练、治疗,可以学会说话,但是说得不太清楚,有点大舌头;也能认识常用的字,做一些简单的口算。但是随着年龄的增长,想要跟上同龄的孩子,会越来越困难。
尤其是30岁以后,智力会发生很快的衰退。
21三体综合征,一般以发现者命名叫唐氏综合征,其实民间有个很早的称呼,叫做先天愚型。我们要在人类社会中生活下去,如果要自己独立生活的话,一般靠的是一些手工、技艺,或是慈善性质的艺术表演类工作,很难找到大竞争的工作,而且,这一切都需要家人很多很多的耐心和很多很多的爱。”
“我”道:“现在随着产检技术的出现,更多的唐氏儿被早期发现而引产了吧?”
21三天小天使叹了口气,道:“我对这件事的感受很复杂——一方面,这些自然产生误差的小朋友们,一生下来或是没生下来,就被剥夺了生命权,这很残忍;可是从另一方面来说,如果可能选择的话,每个投胎的小朋友都更希望自己是健康的、聪明的吧。
我身在此种,在人世间的经历已经很不愉快了。
如果他们落地就被死神带回了天堂,不用经过人间的苦难,也许也是一种解脱。
但话又说回来了,即使是智能正常的人类,谁又不是去人间受苦的呢?”
21三体小天使道:“算了,不说这伤心的事情了,我们只能接受技术进步带来的既定事实。我带你去看看其他的染色体异常畸形胎儿吧。”
【爱德华斯综合征】
18三体综合征发病率4000至8000分之一。
症状多有小头,枕部后突,小下颚,低耳位,颈短,颈部皮肤冗余增厚;
内脏发育不全,气食管瘘,胆道闭锁,马蹄肾、双尿道,外生殖器畸形等;
神经系统的发育也不完善,可能有脊膨出、胼胝体发育不全,智力低下。
手和脚的形态也不对。
但是这些症状都不是18三体特有的,所以要做染色体排查。
一般18三体综合征的婴儿生活能力很差,大多在头两个月内夭折。
【patau综合征】
21三体小天使道:“接下来你要调整一下呼吸,让我们重新认识一位老朋友。”
她打开一个西瓜,里面赫然是一个独眼的胎儿。
“md,又吓老子一跳!”“我”吓得大叫起来,“什么,原来独眼畸形是13三体综合征的一种吗?”
“只是一种表现形式,13三体综合征又叫patau综合征,是仅次于21三体综合征的染色体畸形。
发病率也是4000-1万分之一。
会导致面容严重畸形,小眼、无眼甚至独眼,前额叶发育不全。
婴儿智力严重问题,90%在一岁前死亡。”
“我”道:“这么说,独眼巨人的故事广泛地流传在人类文明中,独眼巨人根本就不是什么特例,发病率还挺高的。”
21三体天使道:“哎。”
【三倍体】
“什么?不光无籽西瓜有三倍体,人类胎儿也有三倍体?”
“是的。”21三体天使答道,“只是99%的他们都不能活着出生——他们实在是太特别了。他们母亲的胎盘可能出现葡萄样变。但——自然的奥妙之手,又怎能说清、说尽呢?”